Caídas frecuentes, problemas para levantarse, dificultad para sostener la cabeza o retrasos en algunos hitos del desarrollo pueden ser las primeras pistas de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética que provoca debilidad muscular progresiva y puede afectar funciones como caminar, sentarse, alimentarse y hasta respirar.
En Panamá se calcula que podrían nacer entre seis y siete niños con AME cada año.
Sin embargo, no existe un registro epidemiológico nacional consolidado que permita establecer cuántas personas viven actualmente con la condición.
Los casos infantiles bajo sospecha suelen ser derivados a la capital y la atención especializada se concentra principalmente en el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel y el Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid.
Aunque no existen estadísticas públicas consolidadas sobre cuánto demora un diagnóstico, experiencias recopiladas de pacientes y familias señalan esperas de varios meses que incluso pueden superar un año.
La AME tampoco está incluida actualmente entre las enfermedades detectadas mediante la prueba del talón del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal.
Entre los principales obstáculos para llegar al diagnóstico están la identificación de las primeras señales desde la atención primaria y los procesos relacionados con las pruebas genético-moleculares necesarias para confirmar la enfermedad.
La detección cobra especial importancia porque la AME afecta las neuronas encargadas del movimiento y la pérdida de neuronas motoras es irreversible.
Por eso, señales como caídas constantes, pérdida de fuerza o dificultades motoras requieren evaluación médica y no deberían asumirse simplemente como parte del desarrollo.
