Hemofilia: una enfermedad mayormente hereditaria y padecida más por los hombres

La hemofilia es una enfermedad mayormente hereditaria y poco común, que provoca un trastorno hemorrágico en el que la sangre no se coagula normalmente. Surge por una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el cuerpo produce los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Debido a que estos genes se sitúan en los cromosomas X, la enfermedad es transmitida por las mujeres (XX) pero padecida por los hombres (XY) -salvo pocas excepciones-

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Según la Federación Mundial de Hemofilia (WFH, por sus siglas en inglés), una de cada 10.000 personas padece la enfermedad, a nivel global.2 Además, el Instituto Nacional de los Pulmones, el Corazón y la Sangre de los Estados Unidos señala que cada año nace aproximadamente un niño con hemofilia por cada 5.000 niños varones.1 (Ver recuadro: “Impacto de la hemofilia”).

Existen dos tipos de hemofilia. La más frecuente es la hemofilia A y se caracteriza porque el paciente no tiene suficiente factor VIII de coagulación o está ausente. Por su parte, la hemofilia B se da cuando el factor IX está ausente o en concentración baja. En ambos casos, las personas tienden a sangrar por un periodo más prolongado de lo normal.

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Los sangrados se pueden presentar a lo interno o externo del cuerpo, más frecuentemente en articulaciones (afectando de mayor manera las rodillas, los codos y tobillos), debajo de la piel (produciendo moretones) o en los músculos y tejidos blandos. También, destacan los sangrados en boca, encías, luego de recibir inyecciones y hasta en la orina, heces o nariz.3

“La hemofilia es considerada una enfermedad rara. Los sangrados producidos por este padecimiento causan dolor, hinchazón, movilidad reducida y/o deformidad de las articulaciones, así como artritis, entre otros. Con motivo del día mundial de esta enfermedad, desde Pfizer instamos a los pacientes a seguir al pie de la letra su tratamiento, a estar atentos para evitar hemorragias o a controlarlas adecuadamente cuando estas surjan, a manera de llevar una mejor calidad de vida”, comentó la doctora Carmen Espinoza, gerente médico para Pfizer Centroamérica y Caribe.

Cabe destacar que, a largo plazo, los pacientes con tratamiento subóptimo pueden perder su capacidad de caminar y hasta requerir asistencia de una silla de ruedas o una cirugía ortopédica para reparar o reemplazar las articulaciones dañadas.6

¿Cómo se hereda la hemofilia?

En el organismo, los cromosomas están dispuestos en pares y nuestro género se define por los gametos sexuales: XX para las mujeres y XY para los hombres. Los genes relacionados con los factores de coagulación se ubican en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que, si el daño genético asociado a la hemofilia se encuentra solamente en uno de ellos, son portadoras de la enfermedad. En cambio, los varones son XY y solo tienen un cromosoma X, por lo tanto, un hombre que tenga un gen defectuoso de hemofilia en su cromosoma X padecerá la enfermedad.

Cuando el padre tiene hemofilia y la madre no, ninguno de los hijos varones tendrá la enfermedad; sin embargo, todas las hijas portarán el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, convirtiéndose en “portadoras”. De esta manera, pueden transmitirla a sus descendientes (hijos e hijas).

Por otro lado, si el padre no tiene hemofilia y la madre es portadora del gen, para cada descendiente existe un 50% de probabilidad que una hija también sea portadora del gen y un 50% de probabilidad que un hijo varón tenga hemofilia.

Una mujer padecerá de hemofilia únicamente si su padre tiene la enfermedad y su madre es portadora; sin embargo, es muy poco frecuente.

Diagnóstico y tratamiento para todos

La hemofilia se detecta mediante un examen de sangre, el cual permite saber cuánto tarda esta en coagularse, si contiene o no bajas concentraciones de alguno de los factores de coagulación o si del todo carece de estos. Los resultados de este estudio indican si el sangrado es ocasionado por hemofilia, así como el grado de severidad de la enfermedad.

El esquema de tratamiento de un paciente con hemofilia varía en función de la situación particular de cada paciente y la disponibilidad de medicamentos en cada país. Existe el tratamiento “a demanda o por episodios”, en el que se aplica medicamento cuando hay evidencia de un sangrado o previo a someterse a una cirugía, y también destaca el tratamiento por “profilaxis”. Este último consiste en la inyección intravenosa regular y continua del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo de la persona, aún en ausencia de sangrado, con el fin de prevenir posibles hemorragias.

Según la Federación Mundial de Hemofilia (WFH), la profilaxis previene sangrados y la destrucción de las articulaciones y debe ser la meta de tratamiento para preservar las funciones musculoesqueléticas normales en el paciente.

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Los tratamientos para los pacientes hemofílicos han ido evolucionando durante los últimos años. Inicialmente, se utilizaban tratamientos derivados del plasma, como el complejo protrombina. Más adelante estos fueron purificados, factores plasmáticos IX y VIII y luego se desarrollaron factores recombinantes, que son producidos en laboratorio. Actualmente, la innovación ha permitido incursionar en tratamientos con moléculas pequeñas (anticuerpos monoclonales biespecíficos) y terapias en experimentación como son la terapia genética.

“Durante más de 18 años, el desarrollo de terapias para pacientes con hemofilia ha sido un enfoque clave para Pfizer e inclusive se han logrado avances significativos. Aunque todavía no existe cura, hoy en día las personas que reciben tratamiento pueden llevar vidas relativamente normales y activas”, aseveró la doctora Espinoza. “Como nuestro propósito es llevar innovaciones que cambian la vida de los pacientes, actualmente estamos trabajando en investigaciones de terapia génica como un enfoque novedoso de tratamiento”.